CYP2D6
CYP2D6は、臨床上重要な中枢神経系薬、β遮断薬、抗不整脈薬、抗高血圧薬など50種を越える薬物を代謝する酵素です。日本人における代謝欠損型のヒト(Poor Metabolizer)の割合は1%未満ですが、代謝能の低いヒト(IntermediateMetaboliｚer)の割合は15～20％と高いと言われています。また、代謝能が極めて高いヒト(Ultrarapid Metabolizer)も存在します。この代謝の個人差はCYP2D6遺伝子の多型に起因するため、本検査により代謝能の予測が可能で、治療前の投薬方針決定や創薬の治験の際に役に立ちます。
CYP2D6で代謝される代表的薬物
抗うつ薬：アミトリプチリン、イミプラミン、デシプラミンなど
向精神薬：オランザピン、ハロペリドールなど
β遮断薬：アテノロール、メトプロロール、プロプラノロールなど
抗不整脈薬：エンカイニド、フレカイニドなど
抗高血圧薬：インドラミン、グアノキサンなど
抗がん剤：タモキシフェン
CYP2C19(*2,*3)
CYP2C19は、プロトンポンプ阻害剤、抗不安薬、抗てんかん薬などの薬物を代謝する酵素で、2C19遺伝子で認められる点変異(*2G681A、*3G636A)により酵素活性が低下することが知られています。中でもプロトンポンプ阻害剤を用いるピロリ菌の除菌治療では、本多型が除菌成功率に影響する事が明らかになっています。
日本人では約20％が代謝能の低いPoor Metabolizer(PM)と言われ、本検査は治療効果の向上や副作用低減のための薬物投与量の個別化・適正化に重要です。
CYP2C19で代謝される代表的薬物
プロトンポンプ阻害剤：オメプラゾール
抗不安薬：ジアゼパム 抗てんかん薬：S-メフェニトイン
抗うつ薬：イミプラミンなど
抗血小板薬：クロピドグレル（プラビックス)
UGT1A1 *28,*6,*27遺伝子多型解析
UGT1A1は肝臓のUDPグルクロン酸転移酵素（UGT：Uridine diphosphate glucuronosyltransferase）の分子種の1つであり、イリノテカン塩酸塩水和物(イリノテカン)の代謝酵素です。UGT1A1は遺伝子多型（*28、*6、*27)により酵素活性が低下し、イリノテカンの重篤な副作用(白血球減少や下痢)の発現率が高くなることが報告されています。
本検査でUGT1A1遺伝子多型を調べることにより、イリノテカン治療における副作用発生の可能性を予測することができます。
IL28B 遺伝子多型解析
IL(Interleukin)28B遺伝子はIFN-λの一種であり、クラスIIサイトカインレセプター(IL28RA、IL-10Rβのヘテロ二量体)に結合し、インターフェロン誘導遺伝子の発現レベルを向上させ抗ウイルス活性を発揮することが報告されています。
IL28B遺伝子の多型がC型慢性肝炎のペグインターフェロン/リバビリン治療の効果に関係することがゲノムワイド関連解析(GWAS)により明らかになりました。
本検査によりインターフェロン治療による治療効果を高い確率(約80％)で予測することが可能といわれています。